Люди з двома копіями гена ризику мають генетичну форму хвороби Альцгеймера

Люди, які є носіями двох копій гена APOE4, практично гарантовано хворіють на хворобу Альцгеймера і стикаються з її симптомами в більш ранньому віці, повідомили вчені в дослідженні, яке може перекваліфікувати таких носіїв у нову генетичну форму хвороби, що руйнує розум.

На думку дослідників, чиє дослідження було опубліковано в журналі Nature Medicine, така рекласифікація може змінити дослідження, діагностику та підходи до лікування хвороби Альцгеймера.

Читайте нас в Telegram: только самые актуальные и проверенные новости

"Завдяки цим даним ми говоримо, що, можливо, йдеться про генетичну форму цього захворювання, а не просто про ознаки фактору ризику", - сказав журналістам на брифінгу співавтор дослідження Стерлінг Джонсон із Дослідницького центру хвороби Альцгеймера при Університеті Вісконсина.

Науковці вже три десятиліття знають, що у людей з двома копіями варіанту гена APOE4 ризик розвитку захворювання значно вищий, ніж у людей з найпоширенішою версією гена APOE, відомою як APOE3. Приблизно 2-3 % населення загалом або 15 % людей із хворобою Альцгеймера мають дві копії варіанта APOE4.

"Це дослідження додає переконливі дані, які свідчать про те, що люди з двома копіями цього гена майже гарантовано захворіють на хворобу Альцгеймера, якщо проживуть досить довго, і що хвороба Альцгеймера в них розвинеться раніше, ніж у людей без цього гена", - каже професор Тара Спайрс-Джонс, дослідниця хвороби Альцгеймера з Единбурзького університету, яка не брала участі в дослідженні.